Antecedentes: En Colombia, se dispone de leyes como la 1392 de 2010 (Ley de Enfermedades Raras) y la 1098 de 2006 (Código de la Infancia y la Adolescencia), que protegen el derecho de los niños a la prevención de la discapacidad. Una estrategia fundamental para lograrlo es la tamización neonatal expandida de la población.

Objetivos: Describir los indicadores de operación de la tamización en Colombia para el hipotiroidismo congénito en los años 2009 a 2014 y describir el inicio de la tamización neonatal expandida por espectrometría de masas en tándem.

Métodos: Se utilizó la información obtenida a través del programa de evaluación del desempeño de los laboratorios de tamización, el Sivigila, el Observatorio Nacional de Salud y las estadísticas vitales del DANE, con el fin de revisar los indicadores de operación del programa de tamización neonatal en Colombia.

Resultados: La tamización del hipotiroidismo congénito ha logrado una tasa de cobertura del 80%, pero se ve afectada por la baja tasa de casos que acuden a una nueva cita para toma de muestra para confirmación, que es inferior al 50%, con lo cual se reduce la cobertura a la mitad, lo que se ve reflejado en tasas bajas de incidencia. Se identifican algunos limitantes en la implementación de la tamización neonatal expandida por espectrometría de masas en tándem, pero también se muestra la oportunidad para identificar enfermedades graves que afectan la morbilidad y la mortalidad infantil.

Conclusiones: Se concluye la conveniencia de revisar el modelo de tamización neonatal actual, considerando la centralización, el mejoramiento en la asistencia a la nueva cita para confirmación y la cobertura, y la implementación de la tamización neonatal expandida por espectrometría de masas.